Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi cd

(Wyniki na skali mieszczą się w przedziale od 50 do 150, ze średnią 100 i odchyleniem standardowym wynoszącym 15 w ogólnej populacji.) Niższe wyniki wskazują gorsze wyniki.) Wykluczyliśmy dzieci z niewerbalnym IQ poniżej 80, diagnoza kliniczna zaburzeń z autyzmem lub innych znanych stanów medycznych lub rozwojowych, które mogą upośledzać język, takich jak utrata słuchu, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. Co więcej, w przypadku próbek potwierdzonych klinicznie dzieci zostały kompleksowo ocenione na skalach oceniających język, IQ i zachowania, a także dzieci z jawnymi trudnościami pragmatycznymi, cechami behawioralnymi związanymi z autyzmem lub historią rodzinną wskazującą na autyzm. Zebraliśmy ilościowe dane fenotypowe z probantów i wszystkich dostępnych rodzeństwa. Następnie ustaliliśmy składowe wyniki CELF-R dla zdolności językowych ekspresywnych i receptywnych. Użyliśmy również miary zdolności do powtarzania nonsensownych słów, Children s Test of Nonword Repetition, 26, który został ustanowiony jako silna endofenotyp określonego zaburzenia językowego.12 (Wyniki na skali od 46 do 141, ze średnią 100 i odchylenie standardowe w ogólnej populacji 15. Niższe wyniki wskazują gorszą wydajność.) Uważa się, że ten środek zapewnia wskaźnik fonologicznej pamięci krótkotrwałej.12 Dzieci z określonym zaburzeniem językowym wykonują szczególnie słabo na powtarzaniu nonsensownych słów, oraz upośledzona fonologiczna pamięć krótkotrwała została zaproponowana jako podstawowy deficyt w zaburzeniu. Upośledzenie zdolności do powtarzania bezsensownych słów jest wysoce dziedziczne, utrzymuje się u osób z historycznymi problemami językowymi, które w inny sposób rozwiązano [27] i wydaje się, że czynniki środowiskowe nie mają na nie wpływu28. Dodatkowe informacje na temat rodzin konsorcjów odnotowano wcześniej20, 21 i jest dostępny w tabeli S2 w dodatkowym dodatku, który pokazuje średnie odchylenia standardowe i korelacje między poszczególnymi dla miar językowych użytych w tym badaniu. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich podmiotów lub ich rodziców; uzyskano zgodę od dzieci w odpowiednim wieku.
Genotypowanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu
Aby bezpośrednio przetestować hipotezę, że warianty zidentyfikowanego celu FOXP2 (genu CNTNAP2) mogą zwiększać podatność na upośledzenia pospolitego języka, genotypowaliśmy polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w rodzinach konsorcjów, a następnie ilościowe analizy asocjacyjne miar języka ekspresyjnego i receptywnego zdolności i powtórzenia nonsensu. Dokonaliśmy genotypowania i sprawdzenia poprawności 38 SNP z locus CNTNAP2 na chromosomie 7q35 w próbkach od 847 członków 184 rodzin konsorcjów, z wykorzystaniem testów Golden Gate na platformie Illumina (szczegóły, patrz rozdział Metody i Tabela
Analiza statystyczna
W celu analizy różnic w ekspresji genów w komórkach SH-SY5Y oceniano istotność statystyczną przy użyciu niesparowanych testów t (dwustronnych). W przypadku rodzinnych analiz asocjacyjnych danych SNP z serii konsorcjów, wykorzystaliśmy test ilościowej eliminacji transmisji (QTDT), przyjmując ortogonalny model asocjacji, który uwzględnia jedynie wariancję wewnątrzrodzinną i jest odporny na stratyfikację populacji. 29 Po zidentyfikowaniu znaczącego pojedynczego Stowarzyszenia SNP, wykorzystaliśmy pakiet Merlin30 do generowania haplotypów dla klastra dziewięciu powiązanych SNP, które podobnie analizowano za pomocą QTDT
[przypisy: dentysta legnica, dentysta wrocław, naklejka na legitymację ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta legnica dentysta wrocław naklejka na legitymację