Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi

Rzadkie mutacje wpływające na czynnik transkrypcyjny FOXP2 powodują monogeniczne zaburzenie mowy i języka. Postawiliśmy hipotezę, że ścieżki neuronowe poniżej FOXP2 wpływają na bardziej powszechne fenotypy, takie jak określone upośledzenie języka. Metody
Przeprowadziliśmy badania genomiczne dla regionów związanych z FOXP2 za pomocą immunoprecypitacji chromatyny, co doprowadziło nas do skupienia się na jednym konkretnym genie, który był silnym kandydatem do zaangażowania w upośledzenia językowe. Następnie zbadaliśmy powiązania mię...