Czyniąc to, podajemy przykład, w jaki sposób wiedza o genetycznej przyczynie rzadkiego zaburzenia pojedynczego genu zapewnia punkt wyjścia do przyczyn bardziej złożonego fenotypu. Dalsze analizy odpowiednich sieci regulacyjnych - w tym zidentyfikowanej tutaj ścieżki FOXP2-CNTNAP2 - mogą prowadzić do lepszego zrozumienia mechanizmów neurogenetycznych związanych z typowymi zaburzeniami językowymi. Związany z FOXP2 fragment CNTNAP...
Biorąc pod uwagę to trudne wyzwanie logistyczne, sponsorzy i badacze postanowili przeprowadzić uporządkowany wynik badania. Badacze i uczestnicy badania nie byli świadomi zadań związanych z leczeniem podczas tego procesu podejmowania decyzji. Poinformowaliśmy uczestników o zbliżającym się zamknięciu badania i zezwolono im na kontynuowanie badania, dopóki korekty protokołów nie zostały zatwierdzone przez komisje etyczne w Stan...
56-letnia kobieta zgłosiła się do oddziału ratunkowego z 3-dniową historią poważnego bólu i utraty ruchu prawego palca wskazującego. Poinformowała, że przez ostatnie 2 miesiące zauważyła niewielką, tkliwą grudkę, bez progresji wielkości, w pobliżu stawu palca. Obserwowano rumień dłoni i delikatne, jędrne obrzęki leżące nad stawem śródręczno-paliczkowym indeksu (panel A). Początkowo podejrzewano infekcję zginaczow...
