Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad 6

W 4 genach autopsji znaleziono 3 patogenne i 7 prawdopodobnie patogennych wariantów, dla wydajności diagnostycznej 9%. W 16 dodatkowych genach zaburzeń rytmu serca znaleźliśmy 6 prawdopodobnie patogennych wariantów. W 16 głównych i mniejszych genach kardiomiopatii odkryliśmy wariant patogenny i 13 prawdopodobnie patogenny, aw 23 genach rzadkiej kardiomiopatii znaleziono 6 prawdopodobnie patogennych wariantów. 36 patogennych i prawdopodobnie patogennych wariantów stwierdzono w 31 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej. W 62 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej wykonano sekwencjonowanie egzogeniczne i znaleźliśmy 4 prawdopodobnie patogenne warianty genów epilepsji, dla wydajności diagnostycznej 6%. Listy rzadkich wariantów w czterech grupach genów sercowych podano w tabelach od S6 do S9, a także listę rzadkich wariantów genów epilepsji w Tabeli S10, w Dodatku Uzupełniającym. Charakterystyka demograficzna pacjentów i odpowiednie wyniki sekcji zwłok w przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej, dla której zidentyfikowano chorobotwórczy lub prawdopodobnie patogenny wariant genu sercowego (31 ze 113 przypadków, w których przeprowadzono analizę genetyczną [27%]) Tabela 2. Wykryliśmy średnią 4,7 liczby kopii na próbkę; jednak żaden z nich nie pokrywał się z genami chorób serca. Multipleksowa zależna od ligacji amplifikacja sond złożona z pięciu genów długiego syndromu QT w 71 ze 113 przypadków niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej nie ujawniła delecji ani duplikacji. Ogólnie rzecz biorąc, wiek w chwili śmierci, płeć lub aktywność w chwili śmierci nie był związany z patogenną odmianą wśród przypadków niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej (tabela S11 w dodatkowym dodatku).
Obserwacje kliniczne w rodzinach przypadków niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej
Badanie kliniczne przeprowadzono w 91 z 198 rodzin, w których wystąpiła niewyjaśniona nagła śmierć sercowa. W sumie 54 rodziny nie mogły być śledzone, ponieważ rodziny odmówiły dalszej obserwacji lub ponieważ informacje o rodzinach nie były dostępne, a 53 rodziny nie mogły być śledzone, ponieważ przypadki nie zostały zidentyfikowane (ryc. S3 w Dodatek dodatkowy). Zdecydowana diagnoza kliniczna została ustalona w 12 z 91 rodzin (13%), które poddano obserwacji klinicznej; dziedziczne choroby arytmogenne zidentyfikowano w 7 rodzinach (zespół długiego QT w 4, polimorficzny komorowy częstoskurcz komorowy w 1, zespół krótkiego QT w 1, i pierwotna choroba przewodząca w 1) i dziedziczne kardiomiopatie zidentyfikowano w 5 rodzinach (arytmogenne prawe kardiomiopatii komorowej w 2 i kardiomiopatii rozstrzeniowej, niekomuracji lewej komory lub obu w 3).
Dyskusja
To 3-letnie prospektywne, populacyjne badanie nagłej śmierci sercowej wśród osób w wieku od do 35 lat w Australii i Nowej Zelandii wykazało 490 przypadków nagłej śmierci sercowej, co stanowi wskaźnik zapadalności na poziomie 1,3 przypadków na 100 000 osób rocznie. Najczęstszym odkryciem po autopsji była niewyjaśniona nagła śmierć sercowa, która stanowiła większą część przypadków nagłej śmierci sercowej niż wyjaśniono nagłą śmierć sercową w młodszych grupach wiekowych i wśród osób, które zmarły w godzinach nocnych (18:00).
[więcej w: implanty zielona góra, aparaty ortodontyczne, transkrypcje nagrań ]

Powiązane tematy z artykułem: aparaty ortodontyczne implanty zielona góra transkrypcje nagrań