Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad 7

Analiza genetyczna 4 genów autopsji molekularnej wykazała patogenne i prawdopodobnie patogenne warianty w 9% przypadków niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej. Analiza genetyczna dodatkowych 55 genów sercowych w przypadku niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej dała ogólny wynik diagnostyczny na poziomie 27%. Dlatego badanie autopsyjne w połączeniu z testami genetycznymi i badaniem przesiewowym u osób rodzinnych wiązało się z znacznie większym prawdopodobieństwem zidentyfikowania możliwej przyczyny nagłej śmierci sercowej u dzieci i młodych osób dorosłych niż w samym badaniu autopsyjnym. Częstość występowania i przyczyny zgonów w naszym badaniu różniły się w zależności od grupy wiekowej. W sumie 10% wszystkich przypadków nagłej śmierci sercowej w naszym badaniu wystąpiło u dzieci w wieku od do 5 lat; większość zgonów dotyczyła niemowląt i małych dzieci w wieku od roku do 2 lat. Nagła śmierć sercowa wśród niemowląt i małych dzieci w wieku od roku do 2 lat prawdopodobnie ma wspólne przyczyny z zespołem nagłej śmierci niemowląt, który jest klasyfikowany jako niewyjaśniona śmierć niemowlęcia w wieku poniżej roku życia.24-27 Dzieci 6 do 10 lat wieku miał najniższy wskaźnik nagłej śmierci sercowej (0,8%), po czym ryzyko wzrosło, jak podano wcześniej.28,29 Częstość występowania kardiomiopatii (kardiomiopatii przerostowej, kardiomiopatii rozstrzeniowej i arytmogennej kardiomiopatii prawej komory) jako przyczyny nagłego śmierć sercowa wśród dzieci i młodych dorosłych w naszym badaniu była niższa niż obserwowana w poprzednich badaniach30; odkrycie to może odzwierciedlać ulepszoną diagnostykę i leczenie w ostatnich latach, w tym odpowiednie zastosowanie wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora.31-33 Choroba wieńcowa była najczęstszym stwierdzeniem wśród osób w wieku od 31 do 35 lat.
Klinicznie ważnym odkryciem było to, że większość nagłych zgonów sercowych wystąpiła albo podczas spania, albo w spoczynku. Obserwacja ta rodzi pytania dotyczące skuteczności ograniczania aktywności fizycznej jako sposobu na zmniejszenie ryzyka nagłej śmierci wśród dzieci i młodych dorosłych, co jest czasami zalecane dla sportowców wyczynowych. Śmierć podczas snu może być spowodowana wybuchami aktywacji nerwu błędnego i współczucia podczas snu o szybkim ruchu gałek ocznych, który prowadzi do zaburzeń rytmu wywołanych adrenergią, chociaż mogą być również zaangażowane mechanizmy nierenergiczne. Dlatego też strategie zapobiegania nagłej śmierci sercowej u dzieci i młodych dorosłych powinny również skupiać się na lepszym zrozumieniu mechanizmów związanych ze śmiercią, które występują, gdy dana osoba śpi lub jest w spoczynku.
Prawdopodobieństwo, że niewyjaśniona nagła śmierć sercowa została spowodowana przez ukryte zaburzenie dziedziczne, doprowadziło do pojawienia się roli testów genetycznych DNA uzyskanych podczas autopsji (tj. Autopsji molekularnej) .5,34 Ustanowienie jasnej diagnostyki genetycznej w przypadkach niewyjaśnionych nagła śmierć sercowa ma istotny wpływ na identyfikację zagrożonych członków rodziny, zapoczątkowanie strategii zapobiegania nagłej śmierci oraz wskazówek dotyczących opcji reprodukcyjnych. W obecnych badaniach, wydajność diagnostyczna 9%, która została znaleziona dla czterech genów autopsji molekularnej jest zgodna z tą znalezioną w niewyselekcjonowanych kohortach w poprzednich badaniach (9 do 11%) 16,17 W retrospekcyjnych badaniach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej u wybrane populacje, była wyższa wydajność diagnostyczna (> 20%), co może reprezentować ustalenie i stronniczość skierowania.14,15 Niedawno donoszono o odkryciach genetycznych w 61 przypadkach nagłej niewyjaśnionej śmierci w epilepsji; znaleźliśmy patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty trzech wspólnych genów dla zespołu długiego QT w 7% przypadków oraz w genach epilepsji w 25% przypadków.35 Natomiast w bieżącym badaniu z udziałem osób, które nie miały historii padaczka, znaleźliśmy tylko 4 przypadki niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej (6%), w której dana osoba miała prawdopodobne patogenne warianty genów epilepsji, co sugeruje, że niezdiagnozowana padaczka genetyczna jest niezbyt często stosowana w przypadku niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej.
W bieżącym badaniu w obserwacji klinicznej rodzin, w których wystąpiła niewyjaśniona nagła śmierć sercowa, 12 rodzin (13%) miało określoną diagnozę kliniczną ustaloną u krewnego pierwszego stopnia; dziedziczne kardiomiopatie rozpoznano w pięciu z tych rodzin
[więcej w: gabinet dentystyczny, dentystyka, dentofobia ]

Powiązane tematy z artykułem: dentofobia dentystyka gabinet dentystyczny