Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych czesc 4

W 62 ze 113 przypadków (55%) wykonano komercyjne sekwencjonowanie egzomu klasy badawczej (tj. Usługę sekwencjonowania exome przeznaczoną do celów badawczych) na platformie Illumina HiSeq2000 (Macrogen). Wyrównanie, wywołanie wariantu i przypisanie wszystkich danych sekwencjonowania przeprowadzono w Centenary Institute, Sydney. Filtrowanie i klasyfikacja wariantów
Szukaliśmy wariantów o ogólnej populacji mniejszej niż 0,1% w 59 genach sercowych wspólnych dla wszystkich paneli sekwencjonujących i podzieliliśmy wyniki na cztery grupy: konwencjonalne geny autopsji molekularnej (4 genów), geny arytmii kardiologicznych (16), duże i małe geny kardiomiopatii (16) i rzadkie geny kardiomiopatii (23). Ponadto szukaliśmy wariantów w 72 genach epilepsji w 62 przypadkowych przypadkach. Wykaz docelowych genów przedstawiono w tabeli S1 w dodatkowym dodatku; wariantowy schemat klasyfikacji i opis schematu są przedstawione odpowiednio na rysunku S1 i w sekcji Metody w Dodatkowym dodatku.
Wariant kopii i amplifikacja sondy zależnej od ligacji multipleksowej
Warianty numerów kopii zostały wykryte przy użyciu oprogramowania eXome-Hidden Markov Model21 w 45 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej i 48 niepowiązanych kontroli z pacjentami ze strukturalną chorobą serca, którzy brali udział w Klinice Genetycznych Chorób Serca, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney . Multipleksowa zależna od ligacji amplifikacja sond złożona z pięciu genów długiego syndromu QT (tj. SCN5A, KCNH2, KCNQ1, KCNE1 i KCNE2) została przeprowadzona, jak opisano wcześniej, w 71 przypadkach.22 Dodatkowe szczegóły tych analiz znajdują się w dodatkowym dodatku .
Analiza statystyczna
Analizę statystyczną przeprowadzono przy użyciu oprogramowania IBM SPSS Statistics, wersji 22 (SPSS) i SAS Studio (SAS Institute). Zmienne ciągłe porównano z użyciem niesparowanych testów t Studenta i przedstawiono jako średnie z odchyleniami standardowymi; zmienne kategoryczne porównano z użyciem testów chi-kwadrat i przedstawiono jako częstotliwości i wartości procentowe. Wartości P mniejsze niż 0,05 uważano za wskazujące na istotność statystyczną. Jednowymiarowe i wielowymiarowe modele regresji logistycznej wykorzystano do oceny zmiennych związanych z niewyjaśnioną nagłą śmiercią sercową, w porównaniu do wyjaśnionej nagłej śmierci sercowej (patrz sekcja Metody w Dodatkowym dodatku).
Wyniki
Występowanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych
Rycina 2. Rycina 2. Częstość występowania nagłej śmierci sercowej oraz klinicznych i demograficznych cech pacjentów.RV oznacza prawokomorową.
Od 2010 do 2012 r. Stwierdzono 490 przypadków nagłej śmierci sercowej u osób w wieku od do 35 lat; 360 (73%) zidentyfikowano w 11 centrach w Australii i 130 (27%) w 5 centrach w Nowej Zelandii. Z 490 przypadków nagłej śmierci sercowej, 198 (40%) było niewyjaśnionych. W okresie badania średnia łączna populacja Australii i Nowej Zelandii wynosiła 26,74 miliona osób, z czego 12,59 miliona było w wieku od do 35 lat. Na podstawie tych danych roczna zapadalność na nagłą śmierć sercową w Australii i Nowym Zelandii było 1,3 przypadków na 100 000 osób (95% przedział ufności, 1,2 do 1,4); mężczyźni i chłopcy mieli częstsze występowanie niż kobiety i dziewczęta (1,8 vs
[podobne: implanty stomatologiczne warszawa, dentysta Kraków, dentysta wrocław ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta Kraków dentysta wrocław implanty stomatologiczne warszawa