Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad 5

Osoby w wieku od 31 do 35 lat charakteryzowały się najwyższą częstością występowania nagłej śmierci sercowej (3,2 przypadków na 100 000 osób), a osoby w wieku od 16 do 20 lat miały najwyższą częstość występowania nagłej śmierci sercowej (0,8 przypadków na 100 000 osób) (rysunek 2A) ). Charakterystyka, okoliczności i przyczyny nagłej śmierci sercowej
Tabela 1. Tabela 1. Cechy demograficzne i kliniczne okoliczności nagłej kohortowej zgnilizny serca. Charakterystykę demograficzną i kliniczną pacjentów zmarłych z powodu nagłego zatrzymania krążenia podano w tabeli 1. Łącznie 72% pacjentów stanowiły mężczyźni, a średni wiek (. SD) przy śmierci wynosił 24 . Czytaj dalej Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad 5

Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych czesc 4

W 62 ze 113 przypadków (55%) wykonano komercyjne sekwencjonowanie egzomu klasy badawczej (tj. Usługę sekwencjonowania exome przeznaczoną do celów badawczych) na platformie Illumina HiSeq2000 (Macrogen). Wyrównanie, wywołanie wariantu i przypisanie wszystkich danych sekwencjonowania przeprowadzono w Centenary Institute, Sydney. Filtrowanie i klasyfikacja wariantów
Szukaliśmy wariantów o ogólnej populacji mniejszej niż 0,1% w 59 genach sercowych wspólnych dla wszystkich paneli sekwencjonujących i podzieliliśmy wyniki na cztery grupy: konwencjonalne geny autopsji molekularnej (4 genów), geny arytmii kardiologicznych (16), duże i małe geny kardiomiopatii (16) i rzadkie geny kardiomiopatii (23). Ponadto szukaliśmy wariantów w 72 genach epilepsji w 62 przypadkowych przypadkach. Wykaz docelowych genów przedstawiono w tabeli S1 w dodatkowym dodatku; wariantowy schemat klasyfikacji i opis schematu są przedstawione odpowiednio na rysunku S1 i w sekcji Metody w Dodatkowym dodatku.
Wariant kopii i amplifikacja sondy zależnej od ligacji multipleksowej
Warianty numerów kopii zostały wykryte przy użyciu oprogramowania eXome-Hidden Markov Model21 w 45 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej i 48 niepowiązanych kontroli z pacjentami ze strukturalną chorobą serca, którzy brali udział w Klinice Genetycznych Chorób Serca, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney . Czytaj dalej Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych czesc 4

Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych cd

Niewyjaśnioną nagłą śmierć sercową zdefiniowano jako nagłą śmierć sercową, w przypadku której nie stwierdzono żadnej przyczyny po pełnym i kompleksowym badaniu autopsyjnym, które obejmowało badania histologiczne i toksykologiczne (patrz rozdział Metody w Dodatkowym dodatku, dostępny w pełnym tekście niniejszego artykułu). Patolog sądowy, dorosły kardiolog i dwóch kardiologów dziecięcych oceniali wszystkie przypadki nagłej śmierci sercowej. Przypadki, w których szczegóły były niewystarczające, aby określić śmierć jako nagłą śmierć sercową i przypadki nagłej niewyjaśnionej śmierci w epilepsji, zostały wyłączone z naszego badania. Badanie to zostało zatwierdzone przez komisję etyczną każdego rządu stanowego w Australii i Nowej Zelandii. W 290 przypadkach uzyskano pozwolenie od najbliższych krewnych, co umożliwiło zapisanie szczegółowych danych dotyczących nagłej śmierci sercowej i pobranie próbki krwi podczas autopsji w celu przeprowadzenia analizy genetycznej. Ponadto, w przypadkach, w których uzyskano pozwolenie, zalecono kliniczną obserwację wszystkich krewnych pierwszego stopnia, jeśli podejrzewa się wrodzoną chorobę serca. 5 W przypadkach, w których nie uzyskano pozwolenia, należy podać tylko wiek, płeć i przyczynę oraz odnotowano okoliczności śmierci; takie przypadki były nazywane przypadkami niezidentyfikowanymi. Czytaj dalej Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych cd

Skuteczność pojedynczej dawki, inaktywowanej doustnej szczepionki cholery w Bangladeszu czesc 4

Tożsamość każdego pacjenta, którego kał ustaliła V. cholerae O1 lub O139 została potwierdzona wizytą, przeprowadzoną w ciągu 14 dni po izolacji V. cholerae, do domu osoby, której nazwisko podano w ośrodku leczenia. Wiek obliczono w dniu, w którym otrzymano szczepionkę lub placebo. Wizyty w ośrodku leczniczym z powodu biegunki zdefiniowano jako wizytę, podczas której pacjent zgłosił, że miał trzy lub więcej luźnych lub płynnych stolców w ciągu 24 godzin przed prezentacją lub miał jedną, dwie lub nieokreśloną liczbę luźnych lub płynnych stolców w 24 godziny przed prezentacją wraz z pewnymi oznakami odwodnienia zgodnie z kryteriami WHO.15 Wizyty w ośrodkach leczenia biegunki z datą ataku, które były 7 lub mniej dni po dacie zakończenia poprzedniej wizyty, zostały połączone w ten sam epizod biegunki, z początek biegunki na pierwszą wizytę konstytucyjną uznano za początek epizodu.
Epizod cholery, z góry ustalony pierwotny wynik tego badania, zdefiniowano jako epizod bezlutkowej biegunki, z początkiem co najmniej 7 dni po dniu, w którym przyjmowano szczepionkę lub placebo, w którym hodowla w kale dawała V. cholerae O1. Czytaj dalej Skuteczność pojedynczej dawki, inaktywowanej doustnej szczepionki cholery w Bangladeszu czesc 4