Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi ad

Na przykład badanie epidemiologiczne wykazało, że tylko około 5 do 8% dzieci z uporczywym upośledzeniem określonego języka miało znaczące opóźnienie mowy.13 Ponadto, analizy FOXP2 u osób z typowymi postaciami specyficznego zaburzenia mowy nie wykryły mutacji etiologicznych ani dowodów asocjacja.14,15 Mutacja samego FOXP2 jest zatem mało prawdopodobnym czynnikiem ryzyka upośledzeń językowych. Rzeczywiście, do tej pory nie znamy żadnego doniesienia o genie związanym z typowym zaburzeniem określonego języka Ponieważ FOXP2 koduje neuronowo wyrażony czynnik transkrypcyjny, 16, 17, my myśleliśmy, że jeden lub więcej genów, które reguluje w mózgu, może być zaangażowany we wspólne fenotypy związane z językiem. Tutaj opisujemy izolację nowatorskiego celu regulowanego FOXP2 za pomocą funkcji neuronalnych i dostarczamy dowodów na jego związek z deficytami językowymi w dużym zestawie dobrze scharakteryzowanych rodzin z konkretnymi zaburzeniami mowy.
Metody
Badanie dla celów FOXP2
Zaprojektowaliśmy linię komórkową ludzkiego nerwiaka zarodkowego SH-SY5Y do stabilnej ekspresji FOXP218, a następnie, stosując tę transfekowaną linię komórkową, przeprowadziliśmy bezstronny przegląd dla miejsc genomowych związanych przez białko FOXP2. Wymagało to zastosowania immunoprecypitacji chromatyny z przeciwciałami anty-FOXP2, a następnie sekwencjonowania oczyszczonego DNA metodą shotgun, procesu losowego klonowania fragmentów DNA, a następnie określenia ich sekwencji (szczegółowe informacje znajdują się w Dodatku uzupełniającym, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykuł na www.nejm.org). Czytaj dalej Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi ad

Zastosowanie lewonorgestrelowych implantów (Norplant) do antykoncepcji u dorastających matek ad

Wszyscy uczestnicy wyrazili pisemną zgodę. Projekt badania
Doradca ds. Planowania rodziny odwiedził kwalifikujących się nastolatków przed wypisaniem ze szpitala i przedstawił Norplant jako opcję antykoncepcyjną podczas zindywidualizowanej, niedyrektywnej sesji doradczej. Przeprowadzono ustrukturyzowany wywiad i przegląd dokumentacji medycznej, aby określić zmienne socjodemograficzne; uzyskać historię antykoncepcji, chorób przenoszonych drogą płciową i ciąży; ocenić stopień wsparcia od rodziny; i do oceny opieki prenatalnej. Wywiad zawierał miary przekonań na temat zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS) (20 prawdziwych fałszywych informacji pochodzących z badania AIDS Beliefs Survey w szpitalu dziecięcym w Filadelfii16); wiedza na temat antykoncepcji (5 pytań prawdziwie fałszywych i 5 pytań dwuelementowych); stosunek do antykoncepcji (8 zgadzam się – nie zgadzam się z oświadczeniami wywodzącymi się z kwestionariusza Projektu Demonstracji Perinatal HIV i Edukacji z Rady Planowania Rodziny w południowo-wschodniej Pensylwanii); oraz wiedza na temat chorób przenoszonych drogą płciową (10 prawdziwych, fałszywie niepewnych elementów, pochodzących z Wstępnego Badania Opinii Rady ds. Czytaj dalej Zastosowanie lewonorgestrelowych implantów (Norplant) do antykoncepcji u dorastających matek ad