Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi ad 8

Czyniąc to, podajemy przykład, w jaki sposób wiedza o genetycznej przyczynie rzadkiego zaburzenia pojedynczego genu zapewnia punkt wyjścia do przyczyn bardziej złożonego fenotypu. Dalsze analizy odpowiednich sieci regulacyjnych – w tym zidentyfikowanej tutaj ścieżki FOXP2-CNTNAP2 – mogą prowadzić do lepszego zrozumienia mechanizmów neurogenetycznych związanych z typowymi zaburzeniami językowymi. Związany z FOXP2 fragment CNTNAP2 leży poza klasycznie zdefiniowanymi regionami regulatorowymi genomu reprezentowanymi na dostępnych mikromacierach opartych na promotorze. W ten sposób uniknięto wykrycia w ostatnio opublikowanych próbach, w których immunoprecypitacja chromatyny z przeciwciałami FOXP2 została sprzężona z badaniem przesiewowym takich mikromacierzy.18,40 Rzeczywiście, badania ankietowe na temat wiązania czynnika transkrypcyjnego wykazały, że funkcjonalne sekwencje regulatorowe często znajdują się daleko od znanych promotorów, z wieloma takimi sekwencjami mapującymi w intronach
Jak dotąd CNTNAP2 jest jedynym celem FOXP2, który przetestowaliśmy pod kątem asocjacji w określonych zaburzeniach mowy. Spośród wszystkich zidentyfikowanych do tej pory celów FOXP2, 18,40 priorytetowo traktowaliśmy CNTNAP2 do testowania asocjacji w powszechnych zaburzeniach językowych, ponieważ reprezentował on najbardziej atrakcyjnych kandydatów, przy zbieżnym wsparciu z wielu linii niezależnego dochodzenia. Czytaj dalej Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi ad 8

Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi

Rzadkie mutacje wpływające na czynnik transkrypcyjny FOXP2 powodują monogeniczne zaburzenie mowy i języka. Postawiliśmy hipotezę, że ścieżki neuronowe poniżej FOXP2 wpływają na bardziej powszechne fenotypy, takie jak określone upośledzenie języka. Metody
Przeprowadziliśmy badania genomiczne dla regionów związanych z FOXP2 za pomocą immunoprecypitacji chromatyny, co doprowadziło nas do skupienia się na jednym konkretnym genie, który był silnym kandydatem do zaangażowania w upośledzenia językowe. Następnie zbadaliśmy powiązania między polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP) w tym deficycie genu i języka w dobrze scharakteryzowanym zbiorze 184 rodzin dotkniętych specyficznym zaburzeniem mowy.
Wyniki
Stwierdziliśmy, że FOXP2 wiąże się i radykalnie obniża poziom CNTNAP2, genu, który koduje neureksynę i ulega ekspresji w rozwijającej się korze ludzkiej. Czytaj dalej Funkcjonalne powiązanie genetyczne między różnymi zaburzeniami rozwojowymi

Rozmowy domowe z Williamem Williamem Williamsem

William Carlos Williams (1883-1963) był pediatrą, który wykonywał połączenia do domu z Rutherford do Paterson w stanie New Jersey. Pomimo codziennej pracy lekarza, pośmiertnie otrzymał Nagrodę Pulitzera za swoją poezję. Williams otrzymał dyplom medyczny na Uniwersytecie w Pensylwanii w 1906 roku, w wieku 23 lat. Po dwuletnim stażu w obecnie zamkniętym francuskim szpitalu w Nowym Jorku, Williams kontynuował swój trening z trzecim rokiem w pobliskim żłobku i Szpital Dziecięcy. Spędził rok (1910) jako pediatryczny student podyplomowy w Lipsku w Niemczech, a stamtąd podróżował po Europie. Czytaj dalej Rozmowy domowe z Williamem Williamem Williamsem

Przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego / zespół przewlekłego bólu miednicy

Około 10% mężczyzn dotkniętych jest enigmatycznym stanem znanym jako przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego – zespół przewlekłego bólu miednicy. Tradycyjnie uważa się, że prostata, ale pojawiające się dowody wskazują na inne narządy i miejsca w miednicy, które mogą przyczyniać się do bólu i zaburzeń oddawania moczu, które są typowe u pacjentów z tą chorobą. Ta książka to punktualna recenzja tematu, a jej autorzy przedstawiają wiarygodne strategie diagnostyczne i terapeutyczne. Redaktor książki, Daniel Shoskes, kładzie nacisk na dokładną dokumentację objawów, stosując nowy Narodowy Wskaźnik Zdrowia (NIH), Chroniczny Wskaźnik Objawów Prostaty, aby obiektywnie podsumować objawy i ocenić reakcje na terapię. Podkreślono znaczenie identyfikacji lub wykluczenia schorzeń naśladujących przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego – zespół przewlekłego bólu miednicy przed rozpoczęciem leczenia. Czytaj dalej Przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego / zespół przewlekłego bólu miednicy