Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad 6

W 4 genach autopsji znaleziono 3 patogenne i 7 prawdopodobnie patogennych wariantów, dla wydajności diagnostycznej 9%. W 16 dodatkowych genach zaburzeń rytmu serca znaleźliśmy 6 prawdopodobnie patogennych wariantów. W 16 głównych i mniejszych genach kardiomiopatii odkryliśmy wariant patogenny i 13 prawdopodobnie patogenny, aw 23 genach rzadkiej kardiomiopatii znaleziono 6 prawdopodobnie patogennych wariantów. 36 patogennych i prawdopodobnie patogennych wariantów stwierdzono w 31 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej. W 62 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej wykonano sekwencjonowanie egzogeniczne i znaleźliśmy 4 prawdopodobnie patogenne warianty genów epilepsji, dla wydajności diagnostycznej 6%. Listy rzadkich wariantów w czterech grupach genów sercowych podano w tabelach od S6 do S9, a także listę rzadkich wariantów genów epilepsji w Tabeli S10, w Dodatku Uzupełniającym. Charakterystyka demograficzna pacjentów i odpowiednie wyniki sekcji zwłok w przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej, dla której zidentyfikowano chorobotwórczy lub prawdopodobnie patogenny wariant genu sercowego (31 ze 113 przypadków, w których przeprowadzono analizę genetyczną [27%]) Tabela 2. Czytaj dalej Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad 6

Fumaran tenofowiru dizoproksylu w porównaniu z dipiwoksylem adefowiru w przewlekłym wirusowym zapaleniu wątroby typu B czesc 4

Pacjenci otrzymywali mniej niż 12 tygodni leczenia jakimkolwiek nukleozydem lub nukleotydem lub otrzymywali lamiwudynę lub emtrycytabinę przez co najmniej 12 tygodni (podgrupa leczenia lamiwudyną). W badaniu 103 pacjenci mieli poziomy aminotransferazy alaninowej, które były ponad 2-krotnie i poniżej 10-krotności górnej granicy prawidłowego zakresu, a poziomy DNA HBV ponad 106 kopii na mililitr; ci pacjenci otrzymywali mniej niż 12 tygodni leczenia jakimkolwiek nukleozydem lub nukleotydem. Kluczowymi kryteriami wykluczenia były zakażenie HIV-1 lub wirusem zapalenia wątroby typu C lub D, dowody na raka wątrobowokomórkowego, klirens kreatyniny poniżej 70 ml na minutę, poziom hemoglobiny poniżej 8 g na decylitr, liczba neutrofilów mniejsza niż 1000 na milimetr sześcienny i dekompensację lub niewydolność wątroby. Punkty końcowe
Główny punkt końcowy skuteczności w 48. tygodniu określono jako kombinację poziomu DNA HBV mniejszego niż 400 kopii na mililitr i poprawę histologiczną (tj. Czytaj dalej Fumaran tenofowiru dizoproksylu w porównaniu z dipiwoksylem adefowiru w przewlekłym wirusowym zapaleniu wątroby typu B czesc 4

Rozmowy domowe z Williamem Williamem Williamsem

William Carlos Williams (1883-1963) był pediatrą, który wykonywał połączenia do domu z Rutherford do Paterson w stanie New Jersey. Pomimo codziennej pracy lekarza, pośmiertnie otrzymał Nagrodę Pulitzera za swoją poezję. Williams otrzymał dyplom medyczny na Uniwersytecie w Pensylwanii w 1906 roku, w wieku 23 lat. Po dwuletnim stażu w obecnie zamkniętym francuskim szpitalu w Nowym Jorku, Williams kontynuował swój trening z trzecim rokiem w pobliskim żłobku i Szpital Dziecięcy. Spędził rok (1910) jako pediatryczny student podyplomowy w Lipsku w Niemczech, a stamtąd podróżował po Europie. Czytaj dalej Rozmowy domowe z Williamem Williamem Williamsem

Redukcja przenoszenia wirusa niedoboru odporności typu 1 u matki i niemowląt z leczeniem zidowudyną ad 7

Najniższa średnia wartość hemoglobiny, 10,0 g na decylitr, wystąpiła w wieku sześciu tygodni w grupie zydowudyny. W 12 tygodniu życia wartości hemoglobiny dla obu grup były podobne. Nie zaobserwowano istotnych różnic w innych środkach bezpieczeństwa między badanymi grupami. Dyskusja
Stwierdziliśmy, że podawanie zydowudyny matce podczas ciąży oraz w czasie porodu i porodu oraz podawanie jej niemowlętom przez pierwsze sześć tygodni życia zmniejszyło ryzyko przeniesienia wirusa matki i dziecka o około dwie trzecie. Zdecydowaliśmy się na reżim, który łączyłby przedporodowe, wewnętrzne i noworodkowe leczenie, ponieważ czas transmisji HIV matki i dziecka jest niepewny. Czytaj dalej Redukcja przenoszenia wirusa niedoboru odporności typu 1 u matki i niemowląt z leczeniem zidowudyną ad 7