Spodziewane badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych ad

Ogólnopolskie retrospektywne badanie nagłej śmierci sercowej w niewyselekcjonowanej populacji osób w wieku od do 35 lat w Danii wykazało częstość występowania wynoszącą 2,8 na 100 000 osobolat lub 1,9 na 100 000 osobolat, gdy rozważano tylko przypadki autopsji. Częstość występowania 1,8 na 100 000 rocznie wykryto po przeglądzie aktów zgonu w Anglii i Walii.9 W jednej trzeciej przypadków nagłej śmierci sercowej u dzieci i młodych dorosłych nie znaleziono przyczyny zgonu po kompleksowym badaniu autopsyjnym, które obejmuje badania toksykologiczne i histologiczne; zgony te określane są jako niewyjaśnione nagłe zgony sercowe. 38,10-12 Niewyjaśniona nagła śmierć sercowa jest często przypisywana zaburzeniom rytmu serca spowodowanym dysfunkcją kanału jonowego serca, co jest niewykrywalne w konwencjonalnej autopsji. Stany niekardiologiczne mogą również powodować nagłą śmierć, która jest klinicznie nie do odróżnienia od nagłej śmierci sercowej. Na przykład pacjenci z padaczką mają wyższy wskaźnik nagłej śmierci niż osoby bez padaczki, a nagła nieoczekiwana śmierć w epilepsji jest najczęstszą przyczyną śmierci związanej z epilepsją.13
Autologiczne badania genetyczne głównych genów długiego zespołu QT i polimorficznego komorowego częstoskurczu katecholaminowego (cztero-genowa autopsja molekularna , w tym geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A i RYR2) zidentyfikowali chorobotwórczą mutację w maksymalnie jednym trzecia z niewyjaśnionych nagłych zgonów sercowych, które zostały skierowane do sekcji zwłok po badaniu genetycznym.14,15 Jednak w populacyjnych, nieopłaconych przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej częstość występowania patogennych mutacji w głównych genach zespołu długiego QT jest znacznie niższa .16. Ponadto badania populacyjne dotyczące zmienności genetycznej u ludzi ujawniły obfitość rzadkich wariantów, co doprowadziło do coraz ostrzejszych kryteriów klasyfikacji mutacji i niższej wydajności diagnostycznej autopsyjnego testu genetycznego na niewyjaśnioną nagłą śmierć sercową.18,19 przeprowadzili 3-letnie, prospektywne, populacyjne badanie nagłej śmierci sercowej wśród osób w wieku od do 35 lat w Australii i Nowej Zelandii oraz skupił się na określeniu przyczyny zgonu po kompleksowym badaniu autopsyjnym i testach genetycznych.
Metody
Projekt badania i nadzór
Wszystkie główne ośrodki patologii sądowej w Australii i Nowej Zelandii prospektywnie zgromadziły dane z badań wstępnych i autopsyjnych dotyczących wszystkich przypadków nagłej śmierci sercowej, które wystąpiły u osób w wieku od do 35 lat od stycznia 2010 r. Do grudnia 2012 r. Badania przeprowadzane przez lekarzy ośrodki te zgodnie z wytycznymi Królewskiego Kolegium Patologów Australazji.20 Ponadto, opisy przypadków zgonów, które były badane przez koronera, zostały odzyskane z Krajowego Systemu Informacji Koronnej (dla Australii) i Systemu Zarządzania Sprawami (dla Nowych Zelandia) oraz z rejestrów urodzenia, śmierci i małżeństw w każdym australijskim stanie i terytorium.
Raporty z sekcji zwłok, które zawierały wyniki badań toksykologicznych i histologicznych, oraz policyjne raporty śmierci zostały poddane przeglądowi, aby zidentyfikować przypadki nagłej śmierci sercowej. Nagła śmierć sercowa została zdefiniowana jako nagła niespodziewana śmierć u zdrowej osoby w ciągu godziny od pojawienia się objawów lub, gdy nie została potwierdzona, w ciągu 24 godzin od ostatniej wizyty osoby zdrowej.
[podobne: badania do pracy jak wyglądają, endermologia lpg, adhd test ]

Powiązane tematy z artykułem: adhd test badania do pracy jak wyglądają endermologia lpg